בפירוט

10 מוטציות גנטיות נדירות שנותנות מעצמות


גנים עושים מה שאנחנו ולפעמים הם יכולים לעשות שילובים מדהימים. הכירו 10 מוטציות גנטיות נדירות שנותנות מעצמות.

בהשוואה למינים רבים אחרים, לכל בני האדם יש גנום דומה להפליא.

עם זאת, אפילו שינויים קלים בגנים או בסביבות שלנו יכולים לגרום לנו לפתח תכונות המייחדות אותנו.

הבדלים אלו עשויים להתבטא בדרכים נפוצות, כמו צבע שיער, גובה או מבנה פנים, אך לעיתים אדם או אוכלוסיה מפתחים מאפיין המבדיל אותם בבירור משאר המין האנושי.

10. חוסר יכולת לקבל כולסטרול גבוה

בעוד שרובנו צריכים לדאוג להגביל את צריכת המזון המטוגן שלנו, הבייקון, הביצים או כל דבר שאומר לנו שהוא נמצא ב"רשימת העלאת הכולסטרול "של הרגע, אנשים מסוימים עשויים לאכול את כל הדברים האלה ועוד, ללא פחד.

למעשה, לא משנה מה הם צורכים, "הכולסטרול הרע" שלהם (רמות דם ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה הקשורה למחלות לב) נותר כמעט ולא קיים.

אנשים אלה נולדו עם מוטציה גנטית. ליתר דיוק, אין להם עותקים פונקציונליים של גן המכונה PCSK9. בעוד שבאופן כללי אלה שנולדו עם גן חסר הם חסרי מזל, במקרה זה נראה כי לעובדה יש ​​כמה תופעות לוואי חיוביות.

לאחר שמדענים גילו את הקשר בין גן זה (או היעדרו) לכולסטרול לפני כעשר שנים, חברות התרופות פעלו בטירוף כדי ליצור כדור החוסם את PCSK9 אצל אנשים אחרים. התרופה קרובה לקבלת אישור ממינהל המזון והתרופות האמריקני.

בניסויים הראשונים חולים המטופלים בתרופה ירידה של 75% ברמות הכולסטרול שלהם. עד כה מדענים מצאו את המוטציה רק ​​אצל חלק מהאמריקנים האפריקאים, ומי שיש להם תכונה גנטית זו נהנה מירידה של 90 אחוז בסיכון למחלות לב.

9. התנגדות ל- HIV

כמה סוגים של דברים עלולים לסיים את המין האנושי - התנגשויות באסטרואידים, השמדה גרעינית ושינוי אקלים קיצוני, רק אם נזכיר כמה. בעוד שהמועדפים ההוליוודים האלה הם הראשונים שאנחנו זוכרים, אולי האיום המפחיד ביותר הוא סוג של וירוס-על.

אם מחלה קשה מציקה את האוכלוסייה, רק למעטים החסינים ממנה יש סיכוי לשרוד. למרבה המזל, אנו יודעים שאנשים מסוימים באמת עמידים בפני מחלות ספציפיות. HIV למשל. יש אנשים שיש להם מוטציה גנטית שמבטלת את העותק שלהם מחלבון CCR5, בו הנגיף משמש כשער לתאים אנושיים.

לפיכך, אם לאדם אין CCR5, הנגיף אינו יכול להיכנס לתאים שלו, מה שהופך את זה מאוד לא סביר להידבק במחלה. עם זאת, מדענים חושבים שאנשים עם מוטציה זו עמידים אך אינם חסינים בפני HIV. חלק מהאנשים ללא חלבון זה התכווצו ואף מתו מאיידס.

ככל הנראה, כמה סוגים חריגים של HIV הבינו כיצד להשתמש בחלבונים שאינם CCR5 כדי לפלוש לתאים. מיומנות מסוג זה היא שהופכת וירוסים למפחידים כל כך. אנשים עם שני עותקים של הגן הפגום עמידים יותר ל- HIV. נכון לעכשיו, זה כולל רק כ -1% מהקווקז והוא נדיר אפילו יותר באתניות אחרות.

8. התנגדות למלריה

מי שיש לו עמידות גבוהה במיוחד למלריה חולה במחלה קטלנית נוספת: אנמיה חרמשית. כמובן, אף אחד לא רוצה את היכולת להתחמק ממלריה רק ​​למות בטרם עת מכדוריות דם מעוותות, אבל יש מצב שהשימוש בגן ​​תאי המגל משתלם. כדי להבין כיצד זה עובד עלינו לבחון את היסודות של שתי המחלות.

מלריה היא סוג של טפיל הנישא יתושים שיכול להוביל למוות (כ 660,000 איש בשנה) או לפחות לגרום למישהו להרגיש על סף מוות. מלריה עושה את עבודתה המלוכלכת על ידי פלישת כדוריות הדם האדומות והתרבות עצמה. לאחר מספר ימים פרצו טפילי המלריה החדשים מהכדור המיושב והרסו אותו.

לאחר מכן הם פולשים לתאי דם אדומים אחרים. מחזור זה נמשך עד להפסקת הטפילים על ידי טיפול, מנגנוני הגנה על הגוף או מוות. תהליך זה גורם לאיבוד דם ומחליש את הריאות והכבד. זה גם מגביר את קרישת הדם, מה שעלול לעורר תרדמת או התקף.

אנמיה בתאים מגליים גורמת לשינויים בצורתם ובהרכבם של כדוריות הדם האדומות, ומקשים עליהם לזרום לזרם הדם ולספק רמות חמצן נאותות. עם זאת, מכיוון שתאי הדם מושתקים, הם מבלבלים את טפיל המלריה, ומקשים עליו להתחבר אליהם ולהחדיר אותם.

כתוצאה מכך, אלה שיש להם תאי מגל מוגנים באופן טבעי מפני מלריה. אתה יכול לקבל את היתרונות האנטי-מליריים מבלי שיש לך תאי מגל כל עוד אתה נושא הגן לתא המגל. כדי לקבל אנמיה חרמשית יש לרשת שני עותקים של הגן המוטה, אחד מהאב ואחד מהאם.

אם יש לך רק אחד כזה, יש לך מספיק המוגלובין בכדי להתנגד למלריה, גם אם לעולם לא תפתח אנמיה מלאה. בשל ההגנה החזקה שלה מפני מלריה, תכונת תאי המגל הפכה לנבחרת באופן טבעי באזורים בעולם בהם המלריה נפוצה, ונע בין 10 ל- 40% מהאנשים עם המוטציה.

7. סובלנות קרה

האינואיטים והאוכלוסיות האחרות החיים בסביבות קרות בעוצמה התאימו לצורת חיים קיצונית זו. האם אנשים אלה פשוט למדו לשרוד בסביבות אלה, או שהם איכשהו שונים ביולוגית? לתושבים באזורים קרים יש תגובות פיזיולוגיות שונות בטמפרטורות נמוכות בהשוואה לאלה החיים בסביבות קפוא פחות.

יכול להיות לפחות מרכיב גנטי אחד להתאמות הללו, מכיוון שגם אם מישהו עובר לסביבה קרה וחי שם במשך עשרות שנים, גופם לעולם לא מגיע לאותה רמת הסתגלות כמו הילידים שחיו בסביבה במשך דורות. לדוגמה, החוקרים מצאו כי הודים סיבירים מותאמים טוב יותר למזג האוויר הקר אפילו בהשוואה לרוסים שאינם ילידי הארץ החיים באותה קהילה.

אנשים ילידי אקלים אקלים עם שיעורי מטבוליזם בסיסיים גבוהים יותר (בערך 50%) מאלו הרגילים באקלים ממוזג. בנוסף, הם יכולים לשמור על טמפרטורת גוף טובה יותר ללא צמרמורות ויש להם פחות בלוטות זיעה על הגוף ויותר על הפנים.

במחקר אחד, מדענים בדקו אתניות שונות כדי לראות כיצד טמפרטורות העור שלהם השתנו כשנחשפו לקור. הם מצאו כי האינואיטים הצליחו לשמור על טמפרטורת עור גבוהה יותר מכל קבוצה אחרת שנבדקה, ואחריהם ילידים אחרים.

עיבודים מסוג זה מסבירים חלקית מדוע האבוריג'ינים האוסטרלים יכולים לישון על הרצפה בלילות קרים (ללא מקלט או לבוש) ללא השפעות מזיקות. זו גם הסיבה שאינואיטים יכולים לחיות זמן רב בטמפרטורות תת אפסיות. גוף האדם מתאים בהרבה להסתגל לחום מאשר לקור, ולכן הוא די מרשים שאנשים לא יכולים רק לחיות, אלא לשגשג בטמפרטורות נמוכות מאוד.

6. מותאם לגובה רב

רוב המטפסים שהגיעו לפסגת הר האוורסט לא היו עושים זאת ללא מדריך שרפה מקומי. באופן מדהים, שרפס נוסעת לעתים קרובות לפני הרפתקנים כדי להקים חבלים וסולמות, ורק אז יכולים מטפסים אחרים לקבל סיכוי להגיע לצוקים תלולים.

אין ספק כי הטיבטים והנפאלים עדיפים פיזית בסביבה זו בגובה רב, אך מה בדיוק מאפשר להם לעבוד במרץ בתנאים גרועים בחמצן, ואילו אנשים רגילים צריכים להיאבק רק כדי להישאר בחיים?
הטיבטים חיים בגובה של יותר מ -4,000 מטר והם רגילים לנשום אוויר המכיל כ -40% פחות חמצן מאשר בגובה פני הים.

לאורך מאות שנים גופם פיצוי על סביבת חמצן נמוכה זו על ידי פיתוח חזה גדול יותר והגדלת יכולת הריאה, מה שמאפשר להם לשאוף אוויר יותר עם כל נשימה. ובניגוד לאלה שחיים בגבהים נמוכים, שגופם מייצר יותר כדוריות דם אדומות כאשר לא מוזנים מספיק חמצן, התושבים בגובה רב התפתחו לעשות בדיוק את ההפך, ומייצרים פחות כדוריות דם אדומות.

הסיבה לכך היא שבעוד שגידול בכדוריות הדם האדומות יכול לסייע לאדם באופן זמני לקבל יותר חמצן לגוף, הוא גם מעבה את הדם לאורך זמן ויכול לגרום לקרישי דם ולסיבוכים אחרים שעלולים להיות קטלניים.

באופן דומה, לשרפס יש זרימת דם טובה יותר למוח והם בדרך כלל פחות רגישים לחולי הרים (הידוע גם בשם מחלת גבהים או היפוברופתיה). גם כאשר הם חיים בגבהים נמוכים, הטיבטים עדיין שומרים על מאפיינים אלה, והחוקרים גילו שרבים מההסתגלות הללו אינם סתם וריאציות פנוטיפיות (כלומר, הדבר יחזור לגבהים נמוכים), אלא התאמות גנטיות.

שינוי גנטי מסוים התרחש בחלק של DNA המכונה EPAS1, המקודד חלבון רגולטורי. חלבון זה מגלה ייצור חמצן ושולט בכדוריות הדם האדומות, ומסביר מדוע טיבטים אינם מייצרים יתר על המידה תאי דם אדומים כאשר הם מונעים מחמצן, כמו אנשים רגילים.

הסינים של האן, קרובי משפחה של השפלה של הטיבטים, אינם חולקים מאפיינים גנטיים אלה. שתי הקבוצות נפרדו זו מזו לפני כ -3,000 שנה, מה שאומר שההתאמות הללו התרחשו בכמאה דורות בלבד, זמן קצר יחסית מבחינת האבולוציה.

5. חסינות למחלת מוח

אם אתה זקוק לסיבה אחת נוספת כדי להימנע מקניבליזם, היה מודע לכך שאכילת המין שלנו אינה בחירה בריאה במיוחד. האנשים הקדומים של פפואה גינאה החדשה הראו לנו זאת באמצע המאה העשרים, כאשר שבטם סבל ממגפת קורו - מחלת מוח ניוונית, קטלנית ואנדמית המתפשטת דרך בליעת בני אדם אחרים.

Kuru היא מחלת פריון הקשורה למחלת Creutzfeldt-Jakob (הפוגעת בבני אדם) ואינצפלופתיה של ספוגiform בקר (מחלת פרה משוגעת). כמו כל מחלות הפריון, הקורו מפחית את המוח וממלא אותו בחורים דמויי ספוג. הנגועים סובלים מירידה בזיכרון ובאינטלקט, בשינויי אישיות ובהתקפים.

לפעמים אנשים יכולים לחיות עם מחלת פריון במשך שנים, אך במקרה של קורו, חולים בדרך כלל מתים תוך שנה מהופעת תסמינים. חשוב לציין שלמרות שזה נדיר מאוד, אדם יכול לרשת מחלת פריון. עם זאת, הוא מועבר יותר בדרך כלל על ידי בליעה של אדם או חיה נגועים.

בתחילה, אנתרופולוגים ורופאים לא ידעו מדוע הקורו התפשט ברחבי שבט ה- Fore. עד שבסוף שנות החמישים של המאה העשרים התגלה שהזיהום התפשט בחגיגות הלוויה, בהן בני השבט נטלו את קרוביהם שנפטרו כאות לכבוד, ובמיוחד למוח.

במיוחד נשים וילדים השתתפו בטקס האנתרופופגי, וכתוצאה מכך הלהיט ביותר. לפני שנאסר על איסור הלוויה, כמעט ולא נותרו נשים צעירות בכפרי פור. אך לא כל אלה שנחשפו לקורו מתו ממנה.

הניצולים היו וריאציה חדשה בגן בשם G127V שהפך אותם לחסינים מפני מחלות מוח. כעת הוא נפוץ בקרב עמים קדומים וסביבתו - מה שמפתיע, מכיוון שהקורו הופיע רק באזור סביב 1900. אירוע זה הוא אחת הדוגמאות החזקות והעדכניות ביותר לבחירה טבעית בבני אדם. בני אדם

ממשיך לאחר הפרסום

4. דם שווה זהב

למרות שלעתים קרובות אנו אומרים שדם מסוג O הוא אוניברסאלי וכל אחד יכול לקבל אותו, זה לא המקרה. למעשה, המערכת כולה מורכבת מעט ממה שרבים מאיתנו מבינים. ישנם שמונה סוגי דם בסיסיים (A, AB, B, O, וכל אחד מהם יכול להיות חיובי או שלילי). אבל זה לא הכל. קיימות כיום 35 מערכות של קבוצות דם מוכרות, עם מיליוני וריאציות בכל מערכת.

דם שאינו משתלב במערכת ABO נחשב לנדיר, ומי שיש לו דם זה מתקשה למצוא תורם תואם כאשר יש צורך לבצע עירוי. ובכל זאת, יש דם נדיר, ויש דם מאוד נדיר. נכון לעכשיו, סוג הדם הנדיר ביותר נקרא "Rh-null". כשמו כן הוא, הוא אינו מכיל אנטיגנים של מערכת Rh.

המחסור באנטיגנים של Rh אינו נדיר. לדוגמא, לאנשים שאינם סובלים מאנטיגין Rh D יש דם "שלילי" (למשל, A-, B- או O-). ובכל זאת, זה יוצא דופן ביותר שלמישהו אין אנטיגן אחד Rh. זה כל כך יוצא דופן, למעשה, שהחוקרים מצאו רק כ -40 אנשים בכוכב הלכת עם דם Rh-null.

עם זאת, דם זה נמצא הרבה לפני O במונחים של היותו תורם אוניברסלי, שכן אפילו דם O שלילי אינו תמיד תואם לסוגי דם שליליים נדירים אחרים. Rh-null עובד כמעט בכל סוג דם. עם קבלת עירוי, גופנו דוחה ככל הנראה כל דם שמכיל אנטיגנים שאין לנו.

מכיוון שלדם Rh-null אין אנטיגן Rh, ניתן לתרום אותו כמעט לכולם. למרבה הצער, ישנם רק כתשעה תורמים של דם זה בעולם, כך שהוא משמש רק במצבים קיצוניים. בגלל היצעו המוגבל וערכו העצום כמציל חיים פוטנציאלי, כמה רופאים התייחסו ל- Rh-null כ"דם הזהב ".

בחלק מהמקרים הם אף עקבו אחר תורמים אנונימיים (דבר שלא אמור להיעשות בשום פנים ואופן שכן אנונימיות אינה חשובה) לבקש מדגם. למי שיש דם Rh-null יש ללא ספק קיום מריר. הם יודעים שדם שלהם הוא פשוט הצלת חיים עבור אחרים עם דם נדיר, אך אם הם זקוקים לדם בעצמם, האפשרויות שלהם מוגבלות לתרומות של תשעה אנשים בלבד.

3. נוף צלול מתחת למים

רוב העיניים של בעלי החיים נועדו לראות דברים מתחת למים או באוויר - לא את שניהם. העין האנושית, כמובן, מיומנת לראות דברים באוויר. כשאנחנו מנסים לפקוח את העיניים מתחת למים, הדברים נראים מטושטשים. הסיבה לכך היא שלמים יש צפיפות הדומה לנוזלים בעיניים, מה שמגביל את כמות האור השבורה שיכולה לעבור לעין.

שבירה נמוכה שווה ראייה מפוזרת. ידע זה הופך את זה ליותר מפתיע שקבוצה של אנשים, המכונה Moken, יש את היכולת לראות בבירור מתחת למים, אפילו בעומקים של עד 22 מטרים. ה- Moken מבלה שמונה חודשים בשנה על סירות או כלונסאות.

הם חוזרים ליבשה רק כאשר הם זקוקים לחיוניים, אותם הם רוכשים על ידי סחר חליפי מזון או פגזים שנאספו מהים. הם שואבים משאבים מהים בשיטות מסורתיות, מה שאומר שהם לא משתמשים בבלוני דיג מודרניים, מסכות או ציוד צלילה.

ילדים אחראים על איסוף מזון, כמו רכיכה או מלפפוני ים, מקרקעית האוקיאנוס. באמצעות משימה חוזרת ומתמדת זו, עיניך מצליחות כעת לשנות צורה כאשר הן מתחת למים כדי להגביר את שבירת האור. כך הם יכולים להבחין בקלות בין רכיכות אכילות לסלעים רגילים, גם כשהם נמצאים מטרים רבים מתחת למים.

כאשר נבדקו, ילדים מוקנים היו ראייה מתחת למים צלולה פי שניים מאשר ילדים אירופאים. עם זאת, נראה כי מדובר בהתאמה שכולנו יכולים להיות אם הסביבה שלנו תובעת זאת, מכיוון שהחוקרים הצליחו להכשיר ילדים אירופאים לבצע משימות תת-ימיות באותה המידה כמו Moken.

2. עצמות סופר צפופות

הזדקנות מגיעה עם הרבה בעיות פיזיות. אחת הנפוצות היא אוסטאופורוזיס, אובדן המוני וצפיפות העצם. המחלה מובילה לשברים בעצמות בלתי נמנעים, לירכיים שבורות ועמוד שדרה מעוקל - שאינו יעד נעים לאף אחד. עדיין, לא הכל חדשות רעות, שכן לקבוצה של אנשים יש גן ייחודי שעשוי להכיל את הסוד לריפוי אוסטאופורוזיס.

הגן נמצא באוכלוסיית אפריקה (דרום אפריקאים ילידי הולנד), וגורם לאנשים לצבור מסת עצם לכל החיים ולא לאבד אותו. ליתר דיוק מדובר במוטציה בגן SOST השולטת בחלבון (סקלרוסטין) המסדיר את צמיחת העצם.

אם אפריקנר יורש שני עותקים של הגן המוטה, הוא מפתח סקלרוסטוזיס, מה שמוביל לצמיחה עצומה מוגזמת, גיגנטיות, עיוות פנים, חירשות ומוות מוקדם. ברור שההפרעה גרועה בהרבה מאוסטיאופורוזיס. עם זאת, אם הם יורשים רק עותק אחד של הגן, מלבד שאינם סובלים מסקלרוסטוזיס, פשוט יש להם עצמות צפופות במיוחד כל חייהם.

למרות שנשאים הטרוזיגוטים של הגן הם כיום היחידים שמרוויחים מיתרונות אלה, חוקרים בוחנים את ה- DNA של אפריקאנרים בתקווה למצוא דרכים להפוך את אוסטאופורוזיס ומחלות עצמות אחרות באוכלוסייה הכללית. על סמך מה שלמדנו עד כה, הם כבר החלו במחקרים קליניים עם מעכב סקלרוסטין המסוגל לעורר היווצרות עצם.

1. צורך בשינה מועטה

אם לפעמים נדמה שלאנשים מסוימים יש יותר שעות ביום מכם, הם עשויים בפועל - או לפחות לבלות יותר שעות ערות. הסיבה לכך היא שישנם אנשים יוצאי דופן שיכולים לפעול עם שש שעות או פחות שינה ללילה. הם לא רק עושים את זה.

הם משגשגים בכמות מוגבלת של שינה זו, בעוד שרבים מאיתנו עדיין צריכים לזחול מהמיטה לאחר שינה במשך שמונה שעות מוצקות. אנשים אלה אינם בהכרח קשוחים משארנו. במקום זאת, יש להם מוטציה גנטית נדירה של הגן DEC2, מה שגורם להם להזדקק לפיזיולוגית פחות שינה מהאדם הממוצע.

אם אנשים ללא מוטציה זו תמיד החליטו לישון שש שעות או פחות, הם היו מתחילים לחוות השפעות שליליות כמעט מייד. חסך כרוני בשינה יכול להוביל לבעיות בריאותיות קשות כמו לחץ דם גבוה ומחלות לב. לאנשים הסובלים ממוטציה DEC2 אין אף אחת מהבעיות הקשורות למחסור בשינה, למרות הזמן הקצר שבראשן מבלה על הכרית.

למרות שזה אולי נראה מוזר שגן בודד משנה את מה שאנחנו מאמינים כצורך אנושי בסיסי, אלה שחוקרים את המוטציה DEC2 חושבים שהוא מסייע לאנשים לישון ביעילות רבה יותר עם מצבי REM עזים יותר. כנראה שכאשר יש לנו שינה טובה יותר, אנו זקוקים פחות לשינה.

אנומליה גנטית זו נדירה ביותר ונמצאת רק בפחות מ- 1% מהאוכלוסייה הטוענים כי היא זקוקה לשינה מועטה - אלה מהווים רק 5% מאוכלוסיית העולם. כך שגם אם אתה חושב שיש לך את השינוי הגנטי הזה, כנראה שאתה פשוט התרגל לישון קצת.

מקור: www.ciencia-online.net