בקרוב

אבחון טרום לידתי


ניתן כבר לאבחן מחלות רבות אצל תינוקות שזה עתה נולדו ואפילו בשלב העובר.

אם לעובר יש מחלה גנטית קשה, בני הזוג יכולים להתכונן לגדל ילד עם חריגה מסוימת, מאחר והפלה אינה מותרת בברזיל בגלל חריגות עובריות.

בדיקת מי שפיר

ניקוב חלל מי שפיר דרך דופן הבטן, מבוצע על אישה בהריון; מאפשר נסיגה של כמות מסוימת של מי שפיר למטרות ניתוח.

בדיקת מי שפיר מוקדמת, שנעשתה בין השבוע ה -16 ל -18 להיריון, מאפשרת לאבחן חריגות עוברית; ניתן גם לגלות אם הילד סובל מונגוליזם, אננספלציה או חריגות גנטית אחרת. בדיקת מי שפיר מאוחרת, המתבצעת בשליש השלישי של ההיריון, משמשת כדי להראות אם יש מצוקה עוברית כרונית.

דגימה Villorionic מאפשרת לאבחן מחלות תורשתיות בין השבוע השמיני לעשירי להיריון, ובכן מוקדם יותר מבדיקת מי שפיר. בעזרת מכשיר ניקוב ארוך הוחדר דרך הנרתיק אל הרחם, מוסר חלק קטן מהקרנות והקפלים (villi) של הממברנה המכסה את העובר, הכוריון. ניתן לטפח את התאים המתקבלים בכך במשך תקופה במדיום מזין או להשתמש בהם ישירות לסוג הניתוח שיש לבצע.

הסרת דגימות הווילה הנגרמת גורמת להפלה באחוז אחד מהמקרים. לפיכך, משתמשים באבחון זה רק במקרים בהם הסיכון להיפגע של העובר ממחלות גנטיות הוא גבוה מאוד, מה שמצדיק את גילויו המוקדם לצורך הפלה טיפולית אפשרית (אותה יש לשפוט על ידי בית המשפט).