בפירוט

ניאופולידיות אוטוזומליות


תסמונת דאון

מחלה מולדת המאופיינת במומים באיברים (לב, כליות), פיגור שכלי בינוני עד קשה, לשון עבה, רגליים וידיים קטנות, שינויים בתכונות. זה נובע מחריג במצבו הכרומוזומלי: אנשים מושפעים כולל כרומוזום נוסף - מה שמוסיף לזוג מספר 21 - בתאים שלהם (מסיבה זו המחלה נקראת גם טריזומיה 21). המונח מונגוליזם הוא שם נרדף נפוץ: נוכחותם של חריצי עפעפיים אלכסוניים מזכירה לאנשים את הגזעים המזרחיים.

התדירות שבה מתבטאת תסמונת זו אחד לכל 500 ילדים שנולדו חיים והיא עדיפה על תפיסות אצל נשים מעל גיל 40.

תסמונת זו תוארה בשנת 1866 על ידי הרופא האנגלי ג'ון לנגדון היידון דאון (1828 - 1896). א תסמונת דאון או טריזומיה 21ללא ספק ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר והצורה הנפוצה ביותר של מוגבלות נפשית מולדת. בדרך כלל ניתן לאבחן אותה בלידה או זמן קצר לאחר מכן על ידי מאפייניה הדיסמורפיים, המשתנים בין מטופלים אך מייצרים פנוטיפ מובחן.

המטופלים הם בעלי קומפוזיציה קצרה והגולגולת סובלת מברכצפליה, כאשר האוקספיטל משוטח. ביתן האוזניים קטן ודיסמורפי. הפנים שטוחות ומעוגלות, העיניים מראות חריצי עפעפיים וכתמי שדה מברשת סביב שולי הקשתית. הפה פתוח, לרוב מראה את הלשון הסוררת ובולטת. הידיים קצרות ורחבות, לעיתים קרובות עם קפל דקרי רוחבי יחיד ("קפל סימיאן").

טריזומיה של 13 - פטאו

הטריסומיה של 13 חמורה קלינית וקטלנית כמעט בכל המקרים ששרדה עד גיל 6 חודשים. הכרומוזום הנוסף נובע מאי-חיבור של מיוזה אימהית אני וכ- 20% מהמקרים נובעים מתרגום לא מאוזן. הפנוטיפ כולל מומים חמורים במערכת העצבים המרכזית כמו arrinencephaly. פיגור שכלי ניכר קיים. בדרך כלל ישנם מומים מולדים בלב ופגמים בשתן. לעיתים קרובות ישנם שפתיים וחך שסע, חריגות בעיניים, פולידקטיות, אגרופים קפוצים וצמחים מקושתים.

טריזומיה 18-אדוארדס

לרוב החולים עם טריזומיה של כרומוזום 18 יש טריזומיה קבועה ללא פסיפס, קרי קריוטיפ 47 XX או XY, +18. מבין השאר, כמחצית הם מקרי פסיפס והשאר המקרים המורכבים, כגון דלקת מפרקים כפולה, טרנסלוקציות.

ביטויים של טריזומיה 18 כוללים תמיד פיגור שכלי ופיגור גדילה ולעיתים מומים חמורים בלב. הגולגולת מאורכת יתר על המידה באזור העוקית. ביתן האוזניים דיסמורפתי, עם מעט חריצים. הפה קטן. הצוואר קצר. יש מרחק רב בין זה לזה. איברי המין החיצוניים הם אנומליים. האצבע המורה גדולה יותר מהאחרות ומתכופפת מעל האצבע האמצעית. בכפות הרגליים צמחים מקושתים. הציפורניים בדרך כלל היפופלסטיות.